Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 92 kenmerken aan GDAP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent reflexes	Altijd
Decreased motor nerve conduction velocity	Altijd
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Altijd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Altijd
Decreased reflex response	Altijd
Decreased sensation in extremities	Altijd
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altijd
Decreased touch sensation in extremities	Altijd
Impaired distal vibration sensation	Altijd
Impaired pain sensation	Altijd
Onion bulb formation	Altijd
Peripheral demyelination	Altijd
Peripheral neuropathy	Altijd
Segmental peripheral demyelination	Altijd
Axonal loss	Heel vaak (80–99%)
Chronic axonal neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Heel vaak (80–99%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Heel vaak (80–99%)
Impaired touch sensation	Heel vaak (80–99%)
Impaired vibratory sensation	Heel vaak (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Heel vaak (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Heel vaak (80–99%)
Poor fine motor coordination	Heel vaak (80–99%)
Poor gross motor coordination	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Clumsy tandem walking	Vaak (30–79%)
Clusters of axonal regeneration	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Impaired distal proprioception	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Vaak (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Motor conduction block	Soms (5–29%)
Axonal degeneration	Niet vastgelegd
Axonal regeneration	Niet vastgelegd
Basal lamina onion bulb formation	Niet vastgelegd
CNS hypomyelination	Niet vastgelegd
Decreased distal sensory nerve action potential	Niet vastgelegd
High stepping	Niet vastgelegd
Hypertrophic nerve changes	Niet vastgelegd
Inability to walk by childhood/adolescence	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proximal lower limb muscle weakness	Altijd
Proximal upper limb muscle weakness	Altijd
Abnormal feet structure	Heel vaak (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
High-arched foot	Heel vaak (80–99%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Club foot on both sides	Vaak (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Vaak (30–79%)
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Hammertoe	Vaak (30–79%)
Hand muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Hand muscle weakness	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Vaak (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Vaak (30–79%)
Joint contracture of the hand	Vaak (30–79%)
Limited movement of hinge joints	Vaak (30–79%)
Limited wrist movement	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Vaak (30–79%)
Quadriceps weakness	Vaak (30–79%)
Split hand	Vaak (30–79%)
Ulnar claw	Vaak (30–79%)
Weak shoulder muscles	Soms (5–29%)
Foot drop	Niet vastgelegd
Limb muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of outermost muscles	Altijd
Distal muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
EMG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Vaak (30–79%)
Angulated muscle fibers	Vaak (30–79%)
Fiber type grouping	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Abnormality of the chest	Soms (5–29%)
Denervation of the diaphragm	Soms (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
EMG: neuropathic changes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weakness of facial musculature	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GDAP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen