Rasgos

Rasgos asociados a GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 92 rasgos a GDAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent reflexes	Siempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Siempre
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Siempre
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Siempre
Decreased touch sensation in extremities	Siempre
Impaired distal vibration sensation	Siempre
Impaired pain sensation	Siempre
Onion bulb formation	Siempre
Peripheral demyelination	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Segmental peripheral demyelination	Siempre
Axonal loss	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic axonal neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired touch sensation	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Muy frecuente (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Muy frecuente (80–99 %)
Poor gross motor coordination	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Frecuente (30–79 %)
Clusters of axonal regeneration	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Frecuente (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Motor conduction block	A veces (5–29 %)
Axonal degeneration	No registrado
Axonal regeneration	No registrado
Basal lamina onion bulb formation	No registrado
CNS hypomyelination	No registrado
Decreased distal sensory nerve action potential	No registrado
High stepping	No registrado
Hypertrophic nerve changes	No registrado
Inability to walk by childhood/adolescence	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Proximal upper limb muscle weakness	Siempre
Abnormal feet structure	Muy frecuente (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
High-arched foot	Muy frecuente (80–99 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Club foot on both sides	Frecuente (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Frecuente (30–79 %)
Decreased arm strength	Frecuente (30–79 %)
Hammertoe	Frecuente (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Hand muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Frecuente (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Joint contracture of the hand	Frecuente (30–79 %)
Limited movement of hinge joints	Frecuente (30–79 %)
Limited wrist movement	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Quadriceps weakness	Frecuente (30–79 %)
Split hand	Frecuente (30–79 %)
Ulnar claw	Frecuente (30–79 %)
Weak shoulder muscles	A veces (5–29 %)
Foot drop	No registrado
Limb muscle weakness	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of outermost muscles	Siempre
Distal muscle wasting	Muy frecuente (80–99 %)
EMG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Frecuente (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Fiber type grouping	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the chest	A veces (5–29 %)
Denervation of the diaphragm	A veces (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
EMG: neuropathic changes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weakness of facial musculature	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GDAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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