Jellemzők

A(z) GDAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

ganglioside induced differentiation associated protein 1

A Human Phenotype Ontology 92 jellemzőt kapcsol a(z) GDAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent reflexes	Mindig
Decreased motor nerve conduction velocity	Mindig
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Mindig
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Mindig
Decreased reflex response	Mindig
Decreased sensation in extremities	Mindig
Decreased sensory nerve conduction velocity	Mindig
Decreased touch sensation in extremities	Mindig
Impaired distal vibration sensation	Mindig
Impaired pain sensation	Mindig
Onion bulb formation	Mindig
Peripheral demyelination	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Segmental peripheral demyelination	Mindig
Axonal loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Chronic axonal neuropathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired touch sensation	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired vibratory sensation	Nagyon gyakran (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor fine motor coordination	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor gross motor coordination	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Clumsy tandem walking	Gyakran (30–79%)
Clusters of axonal regeneration	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Impaired distal proprioception	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Gyakran (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Motor conduction block	Néha (5–29%)
Axonal degeneration	Nincs rögzítve
Axonal regeneration	Nincs rögzítve
Basal lamina onion bulb formation	Nincs rögzítve
CNS hypomyelination	Nincs rögzítve
Decreased distal sensory nerve action potential	Nincs rögzítve
High stepping	Nincs rögzítve
Hypertrophic nerve changes	Nincs rögzítve
Inability to walk by childhood/adolescence	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proximal lower limb muscle weakness	Mindig
Proximal upper limb muscle weakness	Mindig
Abnormal feet structure	Nagyon gyakran (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
High-arched foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Club feet	Gyakran (30–79%)
Club foot on both sides	Gyakran (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Gyakran (30–79%)
Decreased arm strength	Gyakran (30–79%)
Hammertoe	Gyakran (30–79%)
Hand muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Hand muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Gyakran (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Gyakran (30–79%)
Joint contracture of the hand	Gyakran (30–79%)
Limited movement of hinge joints	Gyakran (30–79%)
Limited wrist movement	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Quadriceps weakness	Gyakran (30–79%)
Split hand	Gyakran (30–79%)
Ulnar claw	Gyakran (30–79%)
Weak shoulder muscles	Néha (5–29%)
Foot drop	Nincs rögzítve
Limb muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of outermost muscles	Mindig
Distal muscle wasting	Nagyon gyakran (80–99%)
EMG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Gyakran (30–79%)
Angulated muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Fiber type grouping	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Kyphoscoliosis	Gyakran (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Gyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the chest	Néha (5–29%)
Denervation of the diaphragm	Néha (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
EMG: neuropathic changes	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weakness of facial musculature	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GDAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet