Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 92 χαρακτηριστικά με το GDAP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent reflexes	Πάντα
Decreased motor nerve conduction velocity	Πάντα
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Πάντα
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Πάντα
Decreased reflex response	Πάντα
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Decreased sensory nerve conduction velocity	Πάντα
Decreased touch sensation in extremities	Πάντα
Impaired distal vibration sensation	Πάντα
Impaired pain sensation	Πάντα
Onion bulb formation	Πάντα
Peripheral demyelination	Πάντα
Peripheral neuropathy	Πάντα
Segmental peripheral demyelination	Πάντα
Axonal loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic axonal neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired touch sensation	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired vibratory sensation	Πολύ συχνά (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor fine motor coordination	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor gross motor coordination	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Clumsy tandem walking	Συχνά (30–79%)
Clusters of axonal regeneration	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Impaired distal proprioception	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Συχνά (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Motor conduction block	Μερικές φορές (5–29%)
Axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Axonal regeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Basal lamina onion bulb formation	Δεν έχει καταγραφεί
CNS hypomyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased distal sensory nerve action potential	Δεν έχει καταγραφεί
High stepping	Δεν έχει καταγραφεί
Hypertrophic nerve changes	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to walk by childhood/adolescence	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proximal lower limb muscle weakness	Πάντα
Proximal upper limb muscle weakness	Πάντα
Abnormal feet structure	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
High-arched foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Club foot on both sides	Συχνά (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Συχνά (30–79%)
Decreased arm strength	Συχνά (30–79%)
Hammertoe	Συχνά (30–79%)
Hand muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Hand muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Συχνά (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Joint contracture of the hand	Συχνά (30–79%)
Limited movement of hinge joints	Συχνά (30–79%)
Limited wrist movement	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Quadriceps weakness	Συχνά (30–79%)
Split hand	Συχνά (30–79%)
Ulnar claw	Συχνά (30–79%)
Weak shoulder muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Foot drop	Δεν έχει καταγραφεί
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Distal muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Συχνά (30–79%)
Angulated muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Fiber type grouping	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the chest	Μερικές φορές (5–29%)
Denervation of the diaphragm	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
EMG: neuropathic changes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weakness of facial musculature	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GDAP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας