Traits

Traits linked to GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 92 traits to GDAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Vždy
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vždy
Decreased touch sensation in extremities	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Impaired pain sensation	Vždy
Onion bulb formation	Vždy
Peripheral demyelination	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Segmental peripheral demyelination	Vždy
Axonal loss	Velmi často (80–99 %)
Chronic axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Velmi často (80–99 %)
Impaired touch sensation	Velmi často (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Velmi často (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Velmi často (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Velmi často (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Velmi často (80–99 %)
Poor gross motor coordination	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Často (30–79 %)
Clusters of axonal regeneration	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Často (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Motor conduction block	Někdy (5–29 %)
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Axonal regeneration	Nezaznamenáno
Basal lamina onion bulb formation	Nezaznamenáno
CNS hypomyelination	Nezaznamenáno
Decreased distal sensory nerve action potential	Nezaznamenáno
High stepping	Nezaznamenáno
Hypertrophic nerve changes	Nezaznamenáno
Inability to walk by childhood/adolescence	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Proximal upper limb muscle weakness	Vždy
Abnormal feet structure	Velmi často (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
High-arched foot	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Club foot on both sides	Často (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Hammertoe	Často (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Často (30–79 %)
Hand muscle weakness	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Často (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Často (30–79 %)
Joint contracture of the hand	Často (30–79 %)
Limited movement of hinge joints	Často (30–79 %)
Limited wrist movement	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Často (30–79 %)
Quadriceps weakness	Často (30–79 %)
Split hand	Často (30–79 %)
Ulnar claw	Často (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Nezaznamenáno
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Weakness of outermost muscles	Vždy
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Často (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Často (30–79 %)
Fiber type grouping	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Abnormality of the chest	Někdy (5–29 %)
Denervation of the diaphragm	Někdy (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
EMG: neuropathic changes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Weakness of facial musculature	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GDAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test