Cechy

Cechy powiązane z GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z GDAP1 92 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent reflexes	Zawsze
Decreased motor nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Zawsze
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Decreased sensory nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased touch sensation in extremities	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Impaired pain sensation	Zawsze
Onion bulb formation	Zawsze
Peripheral demyelination	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Segmental peripheral demyelination	Zawsze
Axonal loss	Bardzo często (80–99%)
Chronic axonal neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Decreased nerve conduction velocity	Bardzo często (80–99%)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Bardzo często (80–99%)
Impaired touch sensation	Bardzo często (80–99%)
Impaired vibratory sensation	Bardzo często (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Bardzo często (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Bardzo często (80–99%)
Poor fine motor coordination	Bardzo często (80–99%)
Poor gross motor coordination	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Clumsy tandem walking	Często (30–79%)
Clusters of axonal regeneration	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Impaired distal proprioception	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Weakness of the vocal cords	Często (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Motor conduction block	Czasami (5–29%)
Axonal degeneration	Nie odnotowano
Axonal regeneration	Nie odnotowano
Basal lamina onion bulb formation	Nie odnotowano
CNS hypomyelination	Nie odnotowano
Decreased distal sensory nerve action potential	Nie odnotowano
High stepping	Nie odnotowano
Hypertrophic nerve changes	Nie odnotowano
Inability to walk by childhood/adolescence	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Proximal upper limb muscle weakness	Zawsze
Abnormal feet structure	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Distal upper limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
High-arched foot	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)
Club foot on both sides	Często (30–79%)
Decreased Achilles reflex	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Hammertoe	Często (30–79%)
Hand muscle degeneration	Często (30–79%)
Hand muscle weakness	Często (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Często (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Często (30–79%)
Joint contracture of the hand	Często (30–79%)
Limited movement of hinge joints	Często (30–79%)
Limited wrist movement	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Często (30–79%)
Quadriceps weakness	Często (30–79%)
Split hand	Często (30–79%)
Ulnar claw	Często (30–79%)
Weak shoulder muscles	Czasami (5–29%)
Foot drop	Nie odnotowano
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Distal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Często (30–79%)
Angulated muscle fibers	Często (30–79%)
Fiber type grouping	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Neuropathic spinal arthropathy	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Abnormality of the chest	Czasami (5–29%)
Denervation of the diaphragm	Czasami (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
EMG: neuropathic changes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GDAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test