Egenskaper

Egenskaper kopplade till GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 92 egenskaper till GDAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent reflexes	Alltid
Decreased motor nerve conduction velocity	Alltid
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Alltid
Decreased touch sensation in extremities	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Impaired pain sensation	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral demyelination	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Segmental peripheral demyelination	Alltid
Axonal loss	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic axonal neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased nerve conduction velocity	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired touch sensation	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Mycket ofta (80–99 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Poor fine motor coordination	Mycket ofta (80–99 %)
Poor gross motor coordination	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Clumsy tandem walking	Ofta (30–79 %)
Clusters of axonal regeneration	Ofta (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofta (30–79 %)
Impaired distal proprioception	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Weakness of the vocal cords	Ofta (30–79 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Motor conduction block	Ibland (5–29 %)
Axonal degeneration	Inte registrerat
Axonal regeneration	Inte registrerat
Basal lamina onion bulb formation	Inte registrerat
CNS hypomyelination	Inte registrerat
Decreased distal sensory nerve action potential	Inte registrerat
High stepping	Inte registrerat
Hypertrophic nerve changes	Inte registrerat
Inability to walk by childhood/adolescence	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Proximal upper limb muscle weakness	Alltid
Abnormal feet structure	Mycket ofta (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Distal upper limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
High-arched foot	Mycket ofta (80–99 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Club foot on both sides	Ofta (30–79 %)
Decreased Achilles reflex	Ofta (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofta (30–79 %)
Hammertoe	Ofta (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Hand muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ofta (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofta (30–79 %)
Joint contracture of the hand	Ofta (30–79 %)
Limited movement of hinge joints	Ofta (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofta (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofta (30–79 %)
Split hand	Ofta (30–79 %)
Ulnar claw	Ofta (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Ibland (5–29 %)
Foot drop	Inte registrerat
Limb muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of outermost muscles	Alltid
Distal muscle wasting	Mycket ofta (80–99 %)
EMG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the vertebral column	Ofta (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Ofta (30–79 %)
Fiber type grouping	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Ofta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the chest	Ibland (5–29 %)
Denervation of the diaphragm	Ibland (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
EMG: neuropathic changes	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weakness of facial musculature	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GDAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test