Características

Características associadas a GATA2

GATA binding protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a GATA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low B cell count	Sempre
Low blood monocyte number	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Sempre
Myelodysplasia	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Abnormal total neutrophil count	Muito frequente (80–99%)
Acute blood cancer	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow failure	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Muito frequente (80–99%)
Prolonged bleeding time	Muito frequente (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Frequente (30–79%)
Bleeding within the skull	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Hypercoagulability	Frequente (30–79%)
Aplastic anemia	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Por vezes (5–29%)
Myeloproliferative disorder	Por vezes (5–29%)
Blood cancer	Não registado
Decreased blood lymphocyte number	Não registado
Low blood cell count	Não registado
Myeloid leukemia	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Não registado
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Não registado
Recurrent viral infections	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Dizziness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic nerve issue	Frequente (30–79%)
Visual loss	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)
Warts	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Migraine	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Muito frequente (80–99%)
Fever	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical intraepithelial neoplasia	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bacterial infection of skin	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GATA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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