Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GATA2

GATA binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 55 kjennetegn til GATA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low B cell count	Alltid
Low blood monocyte number	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Alltid
Myelodysplasia	Alltid
Reduced total natural killer cell count	Alltid
Abnormal total neutrophil count	Svært ofte (80–99 %)
Acute blood cancer	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Svært ofte (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Ofte (30–79 %)
Bleeding within the skull	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Hypercoagulability	Ofte (30–79 %)
Aplastic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Elevated white blood count	Noen ganger (5–29 %)
Inverted CD4:CD8 ratio	Noen ganger (5–29 %)
Myeloproliferative disorder	Noen ganger (5–29 %)
Blood cancer	Ikke registrert
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registrert
Low blood cell count	Ikke registrert
Myeloid leukemia	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone infection	Alltid
Decreased immune function	Alltid
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ikke registrert
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Ikke registrert
Recurrent viral infections	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic nerve issue	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long fingers	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ofte (30–79 %)
Warts	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cervical intraepithelial neoplasia	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bacterial infection of skin	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GATA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test