Ominaisuudet

Geeniin GATA2 yhdistetyt ominaisuudet

GATA binding protein 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GATA2-geeniin 55 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low B cell count	Aina
Low blood monocyte number	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Aina
Myelodysplasia	Aina
Reduced total natural killer cell count	Aina
Abnormal total neutrophil count	Hyvin usein (80–99%)
Acute blood cancer	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow failure	Hyvin usein (80–99%)
Low platelet count	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged bleeding time	Hyvin usein (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Usein (30–79%)
Bleeding within the skull	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Hypercoagulability	Usein (30–79%)
Aplastic anemia	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Joskus (5–29%)
Myeloproliferative disorder	Joskus (5–29%)
Blood cancer	Ei kirjattu
Decreased blood lymphocyte number	Ei kirjattu
Low blood cell count	Ei kirjattu
Myeloid leukemia	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Aina
Decreased immune function	Aina
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Recurrent fungal infections	Ei kirjattu
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Ei kirjattu
Recurrent viral infections	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Dizziness	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic nerve issue	Usein (30–79%)
Visual loss	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Long fingers	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Usein (30–79%)
Warts	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Migraine	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cervical intraepithelial neoplasia	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bacterial infection of skin	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GATA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test