Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till GATA2
GATA binding protein 2
Human Phenotype Ontology kopplar 55 egenskaper till GATA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low B cell count | Alltid |
| Low blood monocyte number | Alltid |
| Low blood neutrophil count | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Megakaryocyte nucleus hypolobulation | Alltid |
| Myelodysplasia | Alltid |
| Reduced total natural killer cell count | Alltid |
| Abnormal total neutrophil count | Mycket ofta (80–99 %) |
| Acute blood cancer | Mycket ofta (80–99 %) |
| Bone marrow failure | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low platelet count | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prolonged bleeding time | Mycket ofta (80–99 %) |
| Acute myeloid leukemia | Ofta (30–79 %) |
| Bleeding within the skull | Ofta (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Ofta (30–79 %) |
| Hypercoagulability | Ofta (30–79 %) |
| Aplastic anemia | Ibland (5–29 %) |
| Elevated white blood count | Ibland (5–29 %) |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Ibland (5–29 %) |
| Myeloproliferative disorder | Ibland (5–29 %) |
| Blood cancer | Inte registrerat |
| Decreased blood lymphocyte number | Inte registrerat |
| Low blood cell count | Inte registrerat |
| Myeloid leukemia | Inte registrerat |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bone infection | Alltid |
| Decreased immune function | Alltid |
| Recurrent respiratory infections | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent fungal infections | Inte registrerat |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | Inte registrerat |
| Recurrent viral infections | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Chronic infections of the middle ear | Ofta (30–79 %) |
| Dizziness | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Optic nerve issue | Ofta (30–79 %) |
| Visual loss | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Eye folds | Ibland (5–29 %) |
| Webbed neck | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Long fingers | Ibland (5–29 %) |
| Tapered finger | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Ofta (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Ofta (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Migraine | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Fever | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cervical intraepithelial neoplasia | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Respiratory failure | Mycket ofta (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatigue | Mycket ofta (80–99 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GATA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor