Trăsături

Trăsături asociate cu GATA2

GATA binding protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu GATA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low B cell count	Întotdeauna
Low blood monocyte number	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Întotdeauna
Myelodysplasia	Întotdeauna
Reduced total natural killer cell count	Întotdeauna
Abnormal total neutrophil count	Foarte des (80–99%)
Acute blood cancer	Foarte des (80–99%)
Bone marrow failure	Foarte des (80–99%)
Low platelet count	Foarte des (80–99%)
Prolonged bleeding time	Foarte des (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Des (30–79%)
Bleeding within the skull	Des (30–79%)
Bruising susceptibility	Des (30–79%)
Hypercoagulability	Des (30–79%)
Aplastic anemia	Uneori (5–29%)
Elevated white blood count	Uneori (5–29%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Uneori (5–29%)
Myeloproliferative disorder	Uneori (5–29%)
Blood cancer	Neînregistrat
Decreased blood lymphocyte number	Neînregistrat
Low blood cell count	Neînregistrat
Myeloid leukemia	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone infection	Întotdeauna
Decreased immune function	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)
Recurrent fungal infections	Neînregistrat
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Neînregistrat
Recurrent viral infections	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Des (30–79%)
Dizziness	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic nerve issue	Des (30–79%)
Visual loss	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Uneori (5–29%)
Webbed neck	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long fingers	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)
Nausea and vomiting	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Des (30–79%)
Warts	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal speech pattern	Foarte des (80–99%)
Migraine	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Foarte des (80–99%)
Fever	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cervical intraepithelial neoplasia	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bacterial infection of skin	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Foarte des (80–99%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GATA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu