Merkmale

Mit GATA2 verknüpfte Merkmale

GATA binding protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit GATA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low B cell count	Immer
Low blood monocyte number	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Immer
Myelodysplasia	Immer
Reduced total natural killer cell count	Immer
Abnormal total neutrophil count	Sehr häufig (80–99 %)
Acute blood cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow failure	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Sehr häufig (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Häufig (30–79 %)
Bleeding within the skull	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Hypercoagulability	Häufig (30–79 %)
Aplastic anemia	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Inverted CD4:CD8 ratio	Manchmal (5–29 %)
Myeloproliferative disorder	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Nicht erfasst
Decreased blood lymphocyte number	Nicht erfasst
Low blood cell count	Nicht erfasst
Myeloid leukemia	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Immer
Decreased immune function	Immer
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Nicht erfasst
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Nicht erfasst
Recurrent viral infections	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic nerve issue	Häufig (30–79 %)
Visual loss	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)
Warts	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical intraepithelial neoplasia	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bacterial infection of skin	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GATA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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