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Rasgos

Rasgos asociados a GATA2

GATA binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a GATA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low B cell countSiempre
Low blood monocyte numberSiempre
Low blood neutrophil countSiempre
Low number of red blood cells or hemoglobinSiempre
Megakaryocyte nucleus hypolobulationSiempre
MyelodysplasiaSiempre
Reduced total natural killer cell countSiempre
Abnormal total neutrophil countMuy frecuente (80–99 %)
Acute blood cancerMuy frecuente (80–99 %)
Bone marrow failureMuy frecuente (80–99 %)
Low platelet countMuy frecuente (80–99 %)
Prolonged bleeding timeMuy frecuente (80–99 %)
Acute myeloid leukemiaFrecuente (30–79 %)
Bleeding within the skullFrecuente (30–79 %)
Bruising susceptibilityFrecuente (30–79 %)
HypercoagulabilityFrecuente (30–79 %)
Aplastic anemiaA veces (5–29 %)
Elevated white blood countA veces (5–29 %)
Inverted CD4:CD8 ratioA veces (5–29 %)
Myeloproliferative disorderA veces (5–29 %)
Blood cancerNo registrado
Decreased blood lymphocyte numberNo registrado
Low blood cell countNo registrado
Myeloid leukemiaNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bone infectionSiempre
Decreased immune functionSiempre
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent fungal infectionsNo registrado
Recurrent mycobacterium avium complex infectionsNo registrado
Recurrent viral infectionsNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Chronic infections of the middle earFrecuente (30–79 %)
DizzinessFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic nerve issueFrecuente (30–79 %)
Visual lossFrecuente (30–79 %)
Abnormally close eyesA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsA veces (5–29 %)
Webbed neckA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Long fingersA veces (5–29 %)
Tapered fingerA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)
Swollen lymph nodesA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Nausea and vomitingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PalenessFrecuente (30–79 %)
WartsA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal speech patternMuy frecuente (80–99 %)
MigraineFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swelling caused by excess lymph fluid under skinMuy frecuente (80–99 %)
FeverFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cervical intraepithelial neoplasiaSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bacterial infection of skinNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureMuy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GATA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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