Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
GATA2 ile ilişkili özellikler
GATA binding protein 2
Human Phenotype Ontology, GATA2 ile ilişkili 55 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low B cell count | Her zaman |
| Low blood monocyte number | Her zaman |
| Low blood neutrophil count | Her zaman |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Her zaman |
| Megakaryocyte nucleus hypolobulation | Her zaman |
| Myelodysplasia | Her zaman |
| Reduced total natural killer cell count | Her zaman |
| Abnormal total neutrophil count | Çok sık (%80–99) |
| Acute blood cancer | Çok sık (%80–99) |
| Bone marrow failure | Çok sık (%80–99) |
| Low platelet count | Çok sık (%80–99) |
| Prolonged bleeding time | Çok sık (%80–99) |
| Acute myeloid leukemia | Sık (%30–79) |
| Bleeding within the skull | Sık (%30–79) |
| Bruising susceptibility | Sık (%30–79) |
| Hypercoagulability | Sık (%30–79) |
| Aplastic anemia | Bazen (%5–29) |
| Elevated white blood count | Bazen (%5–29) |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Bazen (%5–29) |
| Myeloproliferative disorder | Bazen (%5–29) |
| Blood cancer | Kaydedilmedi |
| Decreased blood lymphocyte number | Kaydedilmedi |
| Low blood cell count | Kaydedilmedi |
| Myeloid leukemia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bone infection | Her zaman |
| Decreased immune function | Her zaman |
| Recurrent respiratory infections | Sık (%30–79) |
| Recurrent fungal infections | Kaydedilmedi |
| Recurrent mycobacterium avium complex infections | Kaydedilmedi |
| Recurrent viral infections | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Çok sık (%80–99) |
| Chronic infections of the middle ear | Sık (%30–79) |
| Dizziness | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Optic nerve issue | Sık (%30–79) |
| Visual loss | Sık (%30–79) |
| Abnormally close eyes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Eye folds | Bazen (%5–29) |
| Webbed neck | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Long fingers | Bazen (%5–29) |
| Tapered finger | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
| Swollen lymph nodes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Sık (%30–79) |
| Nausea and vomiting | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Çok sık (%80–99) |
| Migraine | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Çok sık (%80–99) |
| Fever | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cervical intraepithelial neoplasia | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bacterial infection of skin | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Respiratory failure | Çok sık (%80–99) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fatigue | Çok sık (%80–99) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde