Egenskaber

Egenskaber knyttet til GATA2

GATA binding protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til GATA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low B cell count	Altid
Low blood monocyte number	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Altid
Myelodysplasia	Altid
Reduced total natural killer cell count	Altid
Abnormal total neutrophil count	Meget ofte (80–99 %)
Acute blood cancer	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Meget ofte (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Ofte (30–79 %)
Bleeding within the skull	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Hypercoagulability	Ofte (30–79 %)
Aplastic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)
Inverted CD4:CD8 ratio	Nogle gange (5–29 %)
Myeloproliferative disorder	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Ikke registreret
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret
Low blood cell count	Ikke registreret
Myeloid leukemia	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Altid
Decreased immune function	Altid
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ikke registreret
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Ikke registreret
Recurrent viral infections	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic nerve issue	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)
Warts	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical intraepithelial neoplasia	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bacterial infection of skin	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GATA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test