Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GATA2 seotud tunnused

GATA binding protein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GATA2 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low B cell countAlati
Low blood monocyte numberAlati
Low blood neutrophil countAlati
Low number of red blood cells or hemoglobinAlati
Megakaryocyte nucleus hypolobulationAlati
MyelodysplasiaAlati
Reduced total natural killer cell countAlati
Abnormal total neutrophil countVäga sageli (80–99%)
Acute blood cancerVäga sageli (80–99%)
Bone marrow failureVäga sageli (80–99%)
Low platelet countVäga sageli (80–99%)
Prolonged bleeding timeVäga sageli (80–99%)
Acute myeloid leukemiaSageli (30–79%)
Bleeding within the skullSageli (30–79%)
Bruising susceptibilitySageli (30–79%)
HypercoagulabilitySageli (30–79%)
Aplastic anemiaMõnikord (5–29%)
Elevated white blood countMõnikord (5–29%)
Inverted CD4:CD8 ratioMõnikord (5–29%)
Myeloproliferative disorderMõnikord (5–29%)
Blood cancerPole registreeritud
Decreased blood lymphocyte numberPole registreeritud
Low blood cell countPole registreeritud
Myeloid leukemiaPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone infectionAlati
Decreased immune functionAlati
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
Recurrent fungal infectionsPole registreeritud
Recurrent mycobacterium avium complex infectionsPole registreeritud
Recurrent viral infectionsPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentVäga sageli (80–99%)
Chronic infections of the middle earSageli (30–79%)
DizzinessSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic nerve issueSageli (30–79%)
Visual lossSageli (30–79%)
Abnormally close eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Webbed neckMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long fingersMõnikord (5–29%)
Tapered fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeSageli (30–79%)
Swollen lymph nodesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
Nausea and vomitingSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessSageli (30–79%)
WartsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal speech patternVäga sageli (80–99%)
MigraineSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skinVäga sageli (80–99%)
FeverSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cervical intraepithelial neoplasiaAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bacterial infection of skinPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureVäga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GATA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test