Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GATA2

GATA binding protein 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan GATA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low B cell countAltijd
Low blood monocyte numberAltijd
Low blood neutrophil countAltijd
Low number of red blood cells or hemoglobinAltijd
Megakaryocyte nucleus hypolobulationAltijd
MyelodysplasiaAltijd
Reduced total natural killer cell countAltijd
Abnormal total neutrophil countHeel vaak (80–99%)
Acute blood cancerHeel vaak (80–99%)
Bone marrow failureHeel vaak (80–99%)
Low platelet countHeel vaak (80–99%)
Prolonged bleeding timeHeel vaak (80–99%)
Acute myeloid leukemiaVaak (30–79%)
Bleeding within the skullVaak (30–79%)
Bruising susceptibilityVaak (30–79%)
HypercoagulabilityVaak (30–79%)
Aplastic anemiaSoms (5–29%)
Elevated white blood countSoms (5–29%)
Inverted CD4:CD8 ratioSoms (5–29%)
Myeloproliferative disorderSoms (5–29%)
Blood cancerNiet vastgelegd
Decreased blood lymphocyte numberNiet vastgelegd
Low blood cell countNiet vastgelegd
Myeloid leukemiaNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone infectionAltijd
Decreased immune functionAltijd
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Recurrent fungal infectionsNiet vastgelegd
Recurrent mycobacterium avium complex infectionsNiet vastgelegd
Recurrent viral infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Chronic infections of the middle earVaak (30–79%)
DizzinessVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic nerve issueVaak (30–79%)
Visual lossVaak (30–79%)
Abnormally close eyesSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsSoms (5–29%)
Webbed neckSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long fingersSoms (5–29%)
Tapered fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeVaak (30–79%)
Swollen lymph nodesSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)
Nausea and vomitingVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalenessVaak (30–79%)
WartsSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal speech patternHeel vaak (80–99%)
MigraineVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skinHeel vaak (80–99%)
FeverVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cervical intraepithelial neoplasiaAltijd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bacterial infection of skinNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory failureHeel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GATA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen