Tratti

Tratti collegati a GATA2

GATA binding protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a GATA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GATA2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low B cell count	Sempre
Low blood monocyte number	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Megakaryocyte nucleus hypolobulation	Sempre
Myelodysplasia	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Abnormal total neutrophil count	Molto spesso (80–99%)
Acute blood cancer	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow failure	Molto spesso (80–99%)
Low platelet count	Molto spesso (80–99%)
Prolonged bleeding time	Molto spesso (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Spesso (30–79%)
Bleeding within the skull	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Hypercoagulability	Spesso (30–79%)
Aplastic anemia	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Inverted CD4:CD8 ratio	A volte (5–29%)
Myeloproliferative disorder	A volte (5–29%)
Blood cancer	Non registrato
Decreased blood lymphocyte number	Non registrato
Low blood cell count	Non registrato
Myeloid leukemia	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Recurrent fungal infections	Non registrato
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Non registrato
Recurrent viral infections	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic nerve issue	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Long fingers	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)
Warts	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Migraine	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Molto spesso (80–99%)
Fever	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical intraepithelial neoplasia	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bacterial infection of skin	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GATA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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