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Características

Características associadas a DTYMK

deoxythymidylate kinase

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a DTYMK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Global developmental delaySempre
Intellectual disabilitySempre
Widened subarachnoid spaceSempre
Babinski signFrequente (30–79%)
Cerebral palsyFrequente (30–79%)
ClonusFrequente (30–79%)
Degeneration of cerebrumFrequente (30–79%)
EpilepsyFrequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Frequente (30–79%)
GliosisFrequente (30–79%)
Increased reflexesFrequente (30–79%)
JerkingFrequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatationFrequente (30–79%)
Limb dystoniaFrequente (30–79%)
Loss of developmental milestonesFrequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themFrequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Low muscle toneSempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrequente (30–79%)
OpisthotonusFrequente (30–79%)
Spastic tetraplegiaFrequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesFrequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

CaracterísticaCom que frequência se observa
Small head present at birthSempre
Abnormally small headFrequente (30–79%)
Full cheeksFrequente (30–79%)
Narrow foreheadFrequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Feeding difficultiesFrequente (30–79%)
Poor swallowingFrequente (30–79%)
Tube feedingFrequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

CaracterísticaCom que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusFrequente (30–79%)
High levels of amniotic fluidFrequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Short penisFrequente (30–79%)
Undescended testesFrequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

CaracterísticaCom que frequência se observa
Respiratory failureFrequente (30–79%)
Softening of voice box tissueFrequente (30–79%)

Growth abnormality

CaracterísticaCom que frequência se observa
Short statureFrequente (30–79%)
Small for gestational ageFrequente (30–79%)

Laboratory abnormality

CaracterísticaCom que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in bloodSempre
Increased blood alanineFrequente (30–79%)

Abnormality of the ear

CaracterísticaCom que frequência se observa
Sensorineural hearing impairmentFrequente (30–79%)

Abnormality of the eye

CaracterísticaCom que frequência se observa
Cerebral visual impairmentFrequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DTYMK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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