Jellemzők

A(z) DTYMK génhez kapcsolódó jellemzők

deoxythymidylate kinase

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) DTYMK génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Widened subarachnoid space	Mindig
Babinski sign	Gyakran (30–79%)
Cerebral palsy	Gyakran (30–79%)
Clonus	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Gyakran (30–79%)
Gliosis	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Gyakran (30–79%)
Limb dystonia	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Opisthotonus	Gyakran (30–79%)
Spastic tetraplegia	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small head present at birth	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Tube feeding	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short penis	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Softening of voice box tissue	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in blood	Mindig
Increased blood alanine	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DTYMK génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet