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Rasgos

Rasgos asociados a DTYMK

deoxythymidylate kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a DTYMK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Widened subarachnoid spaceSiempre
Babinski signFrecuente (30–79 %)
Cerebral palsyFrecuente (30–79 %)
ClonusFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Frecuente (30–79 %)
GliosisFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
JerkingFrecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationFrecuente (30–79 %)
Limb dystoniaFrecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestonesFrecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
OpisthotonusFrecuente (30–79 %)
Spastic tetraplegiaFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small head present at birthSiempre
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)
Full cheeksFrecuente (30–79 %)
Narrow foreheadFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)
Tube feedingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusFrecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short penisFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)
Softening of voice box tissueFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)
Small for gestational ageFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Increased blood alanineFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairmentFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DTYMK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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