Trăsături

Trăsături asociate cu DTYMK

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu DTYMK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Widened subarachnoid space	Întotdeauna
Babinski sign	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Des (30–79%)
Clonus	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Des (30–79%)
Gliosis	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Opisthotonus	Des (30–79%)
Spastic tetraplegia	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Tube feeding	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Des (30–79%)
Softening of voice box tissue	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)
Small for gestational age	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased blood alanine	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DTYMK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu