Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DTYMK

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til DTYMK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Widened subarachnoid spaceAltid
Babinski signOfte (30–79 %)
Cerebral palsyOfte (30–79 %)
ClonusOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Ofte (30–79 %)
GliosisOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
JerkingOfte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfte (30–79 %)
Limb dystoniaOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
OpisthotonusOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Small head present at birthAltid
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Full cheeksOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Tube feedingOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusOfte (30–79 %)
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Short penisOfte (30–79 %)
Undescended testesOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Respiratory failureOfte (30–79 %)
Softening of voice box tissueOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureOfte (30–79 %)
Small for gestational ageOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
Increased blood alanineOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cerebral visual impairmentOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DTYMK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test