Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DTYMK susiję požymiai

deoxythymidylate kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su DTYMK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Widened subarachnoid spaceVisada
Babinski signDažnai (30–79%)
Cerebral palsyDažnai (30–79%)
ClonusDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Dažnai (30–79%)
GliosisDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
Lateral ventricle dilatationDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesDažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
OpisthotonusDažnai (30–79%)
Spastic tetraplegiaDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small head present at birthVisada
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Full cheeksDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)
Tube feedingDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusDažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short penisDažnai (30–79%)
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failureDažnai (30–79%)
Softening of voice box tissueDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)
Small for gestational ageDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased blood alanineDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DTYMK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test