Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DTYMK seotud tunnused

deoxythymidylate kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DTYMK 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Widened subarachnoid spaceAlati
Babinski signSageli (30–79%)
Cerebral palsySageli (30–79%)
ClonusSageli (30–79%)
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sageli (30–79%)
GliosisSageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
JerkingSageli (30–79%)
Lateral ventricle dilatationSageli (30–79%)
Limb dystoniaSageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
OpisthotonusSageli (30–79%)
Spastic tetraplegiaSageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Small head present at birthAlati
Abnormally small headSageli (30–79%)
Full cheeksSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Poor swallowingSageli (30–79%)
Tube feedingSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusSageli (30–79%)
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureSageli (30–79%)
Softening of voice box tissueSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
Small for gestational ageSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased blood alanineSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DTYMK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test