Caractéristiques

Caractéristiques liées à DTYMK

deoxythymidylate kinase

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à DTYMK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Widened subarachnoid space	Toujours
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Cerebral palsy	Souvent (30–79 %)
Clonus	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Souvent (30–79 %)
Gliosis	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Opisthotonus	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small head present at birth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Tube feeding	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased blood alanine	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DTYMK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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