Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till DTYMK

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till DTYMK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Widened subarachnoid spaceAlltid
Babinski signOfta (30–79 %)
Cerebral palsyOfta (30–79 %)
ClonusOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Ofta (30–79 %)
GliosisOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
JerkingOfta (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfta (30–79 %)
Limb dystoniaOfta (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfta (30–79 %)
OpisthotonusOfta (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Small head present at birthAlltid
Abnormally small headOfta (30–79 %)
Full cheeksOfta (30–79 %)
Narrow foreheadOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesOfta (30–79 %)
Poor swallowingOfta (30–79 %)
Tube feedingOfta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusOfta (30–79 %)
High levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Short penisOfta (30–79 %)
Undescended testesOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory failureOfta (30–79 %)
Softening of voice box tissueOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureOfta (30–79 %)
Small for gestational ageOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased blood alanineOfta (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cerebral visual impairmentOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DTYMK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test