Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DTYMK

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til DTYMK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Widened subarachnoid spaceAlltid
Babinski signOfte (30–79 %)
Cerebral palsyOfte (30–79 %)
ClonusOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Ofte (30–79 %)
GliosisOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
JerkingOfte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfte (30–79 %)
Limb dystoniaOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
OpisthotonusOfte (30–79 %)
Spastic tetraplegiaOfte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Small head present at birthAlltid
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Full cheeksOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Poor swallowingOfte (30–79 %)
Tube feedingOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusOfte (30–79 %)
High levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short penisOfte (30–79 %)
Undescended testesOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Respiratory failureOfte (30–79 %)
Softening of voice box tissueOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short statureOfte (30–79 %)
Small for gestational ageOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased blood alanineOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairmentOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DTYMK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test