Tratti

Tratti collegati a DTYMK

deoxythymidylate kinase

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a DTYMK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Widened subarachnoid space	Sempre
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	Spesso (30–79%)
Clonus	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Gliosis	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Opisthotonus	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Tube feeding	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DTYMK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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