Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s DTYMK

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s DTYMK 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
Widened subarachnoid spaceVždy
Babinski signČasto (30–79 %)
Cerebral palsyČasto (30–79 %)
ClonusČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebrumČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Často (30–79 %)
GliosisČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
JerkingČasto (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationČasto (30–79 %)
Limb dystoniaČasto (30–79 %)
Loss of developmental milestonesČasto (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between themČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle toneVždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmČasto (30–79 %)
OpisthotonusČasto (30–79 %)
Spastic tetraplegiaČasto (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Small head present at birthVždy
Abnormally small headČasto (30–79 %)
Full cheeksČasto (30–79 %)
Narrow foreheadČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Poor swallowingČasto (30–79 %)
Tube feedingČasto (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusČasto (30–79 %)
High levels of amniotic fluidČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Short penisČasto (30–79 %)
Undescended testesČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory failureČasto (30–79 %)
Softening of voice box tissueČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureČasto (30–79 %)
Small for gestational ageČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Increased blood alanineČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairmentČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cerebral visual impairmentČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DTYMK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test