Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DTYMK yhdistetyt ominaisuudet

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää DTYMK-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Widened subarachnoid spaceAina
Babinski signUsein (30–79%)
Cerebral palsyUsein (30–79%)
ClonusUsein (30–79%)
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Usein (30–79%)
GliosisUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
JerkingUsein (30–79%)
Lateral ventricle dilatationUsein (30–79%)
Limb dystoniaUsein (30–79%)
Loss of developmental milestonesUsein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)
OpisthotonusUsein (30–79%)
Spastic tetraplegiaUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birthAina
Abnormally small headUsein (30–79%)
Full cheeksUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Poor swallowingUsein (30–79%)
Tube feedingUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusUsein (30–79%)
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short penisUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failureUsein (30–79%)
Softening of voice box tissueUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)
Small for gestational ageUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased blood alanineUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DTYMK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test