Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DTYMK

deoxythymidylate kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan DTYMK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Widened subarachnoid spaceAltijd
Babinski signVaak (30–79%)
Cerebral palsyVaak (30–79%)
ClonusVaak (30–79%)
Degeneration of cerebrumVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Vaak (30–79%)
GliosisVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatationVaak (30–79%)
Limb dystoniaVaak (30–79%)
Loss of developmental milestonesVaak (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
OpisthotonusVaak (30–79%)
Spastic tetraplegiaVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small head present at birthAltijd
Abnormally small headVaak (30–79%)
Full cheeksVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesVaak (30–79%)
Poor swallowingVaak (30–79%)
Tube feedingVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusVaak (30–79%)
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short penisVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory failureVaak (30–79%)
Softening of voice box tissueVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)
Small for gestational ageVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased blood alanineVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairmentVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DTYMK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen