İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DTYMK ile ilişkili özellikler

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology, DTYMK ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Widened subarachnoid spaceHer zaman
Babinski signSık (%30–79)
Cerebral palsySık (%30–79)
ClonusSık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Sık (%30–79)
GliosisSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
JerkingSık (%30–79)
Lateral ventricle dilatationSık (%30–79)
Limb dystoniaSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between themSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
OpisthotonusSık (%30–79)
Spastic tetraplegiaSık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small head present at birthHer zaman
Abnormally small headSık (%30–79)
Full cheeksSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesSık (%30–79)
Poor swallowingSık (%30–79)
Tube feedingSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusSık (%30–79)
High levels of amniotic fluidSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short penisSık (%30–79)
Undescended testesSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory failureSık (%30–79)
Softening of voice box tissueSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)
Small for gestational ageSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased blood alanineSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DTYMK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al