Cechy

Cechy powiązane z DTYMK

deoxythymidylate kinase

Human Phenotype Ontology łączy z DTYMK 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Widened subarachnoid space	Zawsze
Babinski sign	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Często (30–79%)
Clonus	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Opisthotonus	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Small head present at birth	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Tube feeding	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased blood alanine	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DTYMK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test