Merkmale

Mit DTYMK verknüpfte Merkmale

deoxythymidylate kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit DTYMK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Widened subarachnoid space	Immer
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Gliosis	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Opisthotonus	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Tube feeding	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DTYMK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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