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Características
Características associadas a DPP9
dipeptidyl peptidase 9
A Human Phenotype Ontology associa 55 características a DPP9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Muito frequente (80–99%) |
| Cough | Frequente (30–79%) |
| Crackles | Frequente (30–79%) |
| Decreased DLCO | Frequente (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Frequente (30–79%) |
| Ground-glass opacification | Frequente (30–79%) |
| Honeycomb lung | Frequente (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frequente (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Frequente (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Frequente (30–79%) |
| Reticular pattern on pulmonary HRCT | Frequente (30–79%) |
| Subpleural honeycombing | Frequente (30–79%) |
| Usual interstitial pneumonia | Frequente (30–79%) |
| Orthodeoxia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent bronchitis | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Susceptibility to herpesvirus | Sempre |
| Allergy | Frequente (30–79%) |
| Asthma | Frequente (30–79%) |
| Baby eczema | Frequente (30–79%) |
| Eczema | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fair hair | Frequente (30–79%) |
| Hyperpigmented/hypopigmented macules | Frequente (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Frequente (30–79%) |
| Dry skin | Por vezes (5–29%) |
| Lack of sweating | Por vezes (5–29%) |
| Poor wound healing | Por vezes (5–29%) |
| Premature graying of hair | Por vezes (5–29%) |
| Thickened skin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Frequente (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Frequente (30–79%) |
| Slurred speech | Frequente (30–79%) |
| Specific learning disability | Frequente (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low blood cell count | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Petechiae | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Acid reflux | Frequente (30–79%) |
| Feeding difficulties | Frequente (30–79%) |
| Inguinal hernia | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Proportionate short stature | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frequente (30–79%) |
| Broad forehead | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Frequente (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Pulmonic regurgitation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Sempre |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Episodic fever | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DPP9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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