Caractéristiques

Caractéristiques liées à DPP9

dipeptidyl peptidase 9

La Human Phenotype Ontology associe 55 caractéristiques à DPP9, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Très souvent (80–99 %)
Cough	Souvent (30–79 %)
Crackles	Souvent (30–79 %)
Decreased DLCO	Souvent (30–79 %)
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Ground-glass opacification	Souvent (30–79 %)
Honeycomb lung	Souvent (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Souvent (30–79 %)
Pulmonary scarring	Souvent (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Souvent (30–79 %)
Reticular pattern on pulmonary HRCT	Souvent (30–79 %)
Subpleural honeycombing	Souvent (30–79 %)
Usual interstitial pneumonia	Souvent (30–79 %)
Orthodeoxia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Toujours
Recurrent bronchitis	Toujours
Recurrent infections	Toujours
Susceptibility to herpesvirus	Toujours
Allergy	Souvent (30–79 %)
Asthma	Souvent (30–79 %)
Baby eczema	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fair hair	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented/hypopigmented macules	Souvent (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Lack of sweating	Parfois (5–29 %)
Poor wound healing	Parfois (5–29 %)
Premature graying of hair	Parfois (5–29 %)
Thickened skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Slurred speech	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Petechiae	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Proportionate short stature	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulmonic regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Missing part of vertebrae	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DPP9 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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