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Tratti
Tratti collegati a DPP9
dipeptidyl peptidase 9
La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a DPP9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Molto spesso (80–99%) |
| Cough | Spesso (30–79%) |
| Crackles | Spesso (30–79%) |
| Decreased DLCO | Spesso (30–79%) |
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Ground-glass opacification | Spesso (30–79%) |
| Honeycomb lung | Spesso (30–79%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Spesso (30–79%) |
| Pulmonary scarring | Spesso (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Spesso (30–79%) |
| Reticular pattern on pulmonary HRCT | Spesso (30–79%) |
| Subpleural honeycombing | Spesso (30–79%) |
| Usual interstitial pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Orthodeoxia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent bronchitis | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Susceptibility to herpesvirus | Sempre |
| Allergy | Spesso (30–79%) |
| Asthma | Spesso (30–79%) |
| Baby eczema | Spesso (30–79%) |
| Eczema | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fair hair | Spesso (30–79%) |
| Hyperpigmented/hypopigmented macules | Spesso (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | A volte (5–29%) |
| Lack of sweating | A volte (5–29%) |
| Poor wound healing | A volte (5–29%) |
| Premature graying of hair | A volte (5–29%) |
| Thickened skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Spesso (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Slurred speech | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood cell count | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Petechiae | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Inguinal hernia | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Proportionate short stature | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Broad forehead | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonic regurgitation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Episodic fever | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DPP9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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