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Merkmale
Mit DPP9 verknüpfte Merkmale
dipeptidyl peptidase 9
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit DPP9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cough | Häufig (30–79 %) |
| Crackles | Häufig (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Häufig (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Häufig (30–79 %) |
| Ground-glass opacification | Häufig (30–79 %) |
| Honeycomb lung | Häufig (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Häufig (30–79 %) |
| Pulmonary scarring | Häufig (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Häufig (30–79 %) |
| Reticular pattern on pulmonary HRCT | Häufig (30–79 %) |
| Subpleural honeycombing | Häufig (30–79 %) |
| Usual interstitial pneumonia | Häufig (30–79 %) |
| Orthodeoxia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased immune function | Immer |
| Recurrent bronchitis | Immer |
| Recurrent infections | Immer |
| Susceptibility to herpesvirus | Immer |
| Allergy | Häufig (30–79 %) |
| Asthma | Häufig (30–79 %) |
| Baby eczema | Häufig (30–79 %) |
| Eczema | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fair hair | Häufig (30–79 %) |
| Hyperpigmented/hypopigmented macules | Häufig (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | Häufig (30–79 %) |
| Dry skin | Manchmal (5–29 %) |
| Lack of sweating | Manchmal (5–29 %) |
| Poor wound healing | Manchmal (5–29 %) |
| Premature graying of hair | Manchmal (5–29 %) |
| Thickened skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Häufig (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Häufig (30–79 %) |
| Slurred speech | Häufig (30–79 %) |
| Specific learning disability | Häufig (30–79 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low blood cell count | Immer |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Immer |
| Petechiae | Immer |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acid reflux | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Häufig (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Immer |
| Proportionate short stature | Immer |
| Prenatal growth deficiency | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Häufig (30–79 %) |
| Broad forehead | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Pulmonic regurgitation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Immer |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Episodic fever | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DPP9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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