Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DPP9 seotud tunnused

dipeptidyl peptidase 9

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DPP9 55 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality in area between air sacs in lungVäga sageli (80–99%)
CoughSageli (30–79%)
CracklesSageli (30–79%)
Decreased DLCOSageli (30–79%)
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
Ground-glass opacificationSageli (30–79%)
Honeycomb lungSageli (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSageli (30–79%)
Pulmonary scarringSageli (30–79%)
Reduced forced vital capacitySageli (30–79%)
Reticular pattern on pulmonary HRCTSageli (30–79%)
Subpleural honeycombingSageli (30–79%)
Usual interstitial pneumoniaSageli (30–79%)
OrthodeoxiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionAlati
Recurrent bronchitisAlati
Recurrent infectionsAlati
Susceptibility to herpesvirusAlati
AllergySageli (30–79%)
AsthmaSageli (30–79%)
Baby eczemaSageli (30–79%)
EczemaSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fair hairSageli (30–79%)
Hyperpigmented/hypopigmented maculesSageli (30–79%)
Persistent blue color of hands or feetSageli (30–79%)
Dry skinMõnikord (5–29%)
Lack of sweatingMõnikord (5–29%)
Poor wound healingMõnikord (5–29%)
Premature graying of hairMõnikord (5–29%)
Thickened skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Slurred speechSageli (30–79%)
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low blood cell countAlati
Low number of red blood cells or hemoglobinAlati
PetechiaeAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)
Feeding difficultiesSageli (30–79%)
Inguinal herniaSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Proportionate short statureAlati
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)
Decreased ability to exerciseMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingersSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pulmonic regurgitationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Missing part of vertebraeAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Episodic feverAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DPP9 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test