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Rasgos
Rasgos asociados a DPP9
dipeptidyl peptidase 9
El Human Phenotype Ontology asocia 55 rasgos a DPP9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cough | Frecuente (30–79 %) |
| Crackles | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Frecuente (30–79 %) |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Ground-glass opacification | Frecuente (30–79 %) |
| Honeycomb lung | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary scarring | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Frecuente (30–79 %) |
| Reticular pattern on pulmonary HRCT | Frecuente (30–79 %) |
| Subpleural honeycombing | Frecuente (30–79 %) |
| Usual interstitial pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Orthodeoxia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Siempre |
| Recurrent bronchitis | Siempre |
| Recurrent infections | Siempre |
| Susceptibility to herpesvirus | Siempre |
| Allergy | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | Frecuente (30–79 %) |
| Baby eczema | Frecuente (30–79 %) |
| Eczema | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fair hair | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperpigmented/hypopigmented macules | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | Frecuente (30–79 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
| Lack of sweating | A veces (5–29 %) |
| Poor wound healing | A veces (5–29 %) |
| Premature graying of hair | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Slurred speech | Frecuente (30–79 %) |
| Specific learning disability | Frecuente (30–79 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood cell count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Petechiae | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Proportionate short stature | Siempre |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Broad forehead | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clubbing of fingers | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pulmonic regurgitation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Missing part of vertebrae | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic fever | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DPP9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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