Características

Características associadas a DDX6

DEAD-box helicase 6

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a DDX6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DDX6

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Hyposmia	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Pelvic kidney	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Overlapping toe	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Tibial torsion	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aberrant right subclavian artery	Frequente (30–79%)
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Heart murmur	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DDX6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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