Trăsături

Trăsături asociate cu DDX6

DEAD-box helicase 6

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu DDX6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

DDX6

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Narrow eyelid opening	Des (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Hyposmia	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Smooth philtrum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Pelvic kidney	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Overlapping toe	Des (30–79%)
Tapered finger	Des (30–79%)
Tibial torsion	Uneori (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Advanced bone age	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aberrant right subclavian artery	Des (30–79%)
Patent foramen ovale	Des (30–79%)
Heart murmur	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Anteriorly placed anus	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Photosensitive skin	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DDX6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu