Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DDX6

DEAD-box helicase 6

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til DDX6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
Narrow eyelid openingOfte (30–79 %)
Delayed cranial suture closureNogle gange (5–29 %)
Frontal bossingNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
HyposmiaNogle gange (5–29 %)
Narrow foreheadNogle gange (5–29 %)
Smooth philtrumNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Abnormal gaitOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationNogle gange (5–29 %)
Repetitive movementsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Short penisOfte (30–79 %)
Undescended testesOfte (30–79 %)
HydronephrosisNogle gange (5–29 %)
Pelvic kidneyNogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral refluxNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Overlapping toeOfte (30–79 %)
Tapered fingerOfte (30–79 %)
Tibial torsionNogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedOfte (30–79 %)
FarsightednessOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Asymmetric pupil sizesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Advanced bone ageNogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunkNogle gange (5–29 %)
ScoliosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Aberrant right subclavian arteryOfte (30–79 %)
Patent foramen ovaleOfte (30–79 %)
Heart murmurNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesOfte (30–79 %)
Anteriorly placed anusNogle gange (5–29 %)
Inguinal herniaIkke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluidNogle gange (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of twoNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Overfolded earsOfte (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Accessory nippleNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Recurrent infectionsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Photosensitive skinNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
ObesityOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DDX6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test