Rysy

Rysy spojené s DDX6

DEAD-box helicase 6

Human Phenotype Ontology spojuje s DDX6 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DDX6

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Hyposmia	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Pelvic kidney	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Overlapping toe	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Advanced bone age	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aberrant right subclavian artery	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Heart murmur	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Photosensitive skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DDX6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test