Merkmale

Mit DDX6 verknüpfte Merkmale

DEAD-box helicase 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit DDX6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DDX6

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Hyposmia	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Pelvic kidney	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overlapping toe	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Tibial torsion	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aberrant right subclavian artery	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Heart murmur	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DDX6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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