Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DDX6 yhdistetyt ominaisuudet

DEAD-box helicase 6

Human Phenotype Ontology yhdistää DDX6-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Narrow eyelid openingUsein (30–79%)
Delayed cranial suture closureJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
HyposmiaJoskus (5–29%)
Narrow foreheadJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
Repetitive movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short penisUsein (30–79%)
Undescended testesUsein (30–79%)
HydronephrosisJoskus (5–29%)
Pelvic kidneyJoskus (5–29%)
Vesicoureteral refluxJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Overlapping toeUsein (30–79%)
Tapered fingerUsein (30–79%)
Tibial torsionJoskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
FarsightednessUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)
Asymmetric pupil sizesJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Advanced bone ageJoskus (5–29%)
Low muscle tone in trunkJoskus (5–29%)
ScoliosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aberrant right subclavian arteryUsein (30–79%)
Patent foramen ovaleUsein (30–79%)
Heart murmurJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)
Anteriorly placed anusJoskus (5–29%)
Inguinal herniaEi kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluidJoskus (5–29%)
Only one artery in umbilical cord instead of twoJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Overfolded earsUsein (30–79%)

Abnormality of the breast

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Accessory nippleJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infectionsJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skinJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
ObesityUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DDX6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test