Rasgos

Rasgos asociados a DDX6

DEAD-box helicase 6

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a DDX6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DDX6

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Hyposmia	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Pelvic kidney	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Overlapping toe	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Tibial torsion	A veces (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Advanced bone age	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aberrant right subclavian artery	Frecuente (30–79 %)
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Heart murmur	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accessory nipple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Photosensitive skin	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DDX6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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