Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DDX6

DEAD-box helicase 6

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til DDX6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DDX6

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Hyposmia	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Smooth philtrum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Pelvic kidney	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Overlapping toe	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Tibial torsion	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Advanced bone age	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aberrant right subclavian artery	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Heart murmur	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DDX6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test